檢測(cè)內(nèi)容

遺傳性腫瘤基因篩查

根據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)顯示，癌癥的發(fā)生有5~10%是與生俱來(lái)。這類癌癥具有遺傳性，如果基因存在高風(fēng)險(xiǎn)致癌基因突變，不僅會(huì)影響自身，還有可能遺傳到下一代，使得后代患癌風(fēng)險(xiǎn)也顯著增加。 癌癥的發(fā)生是多步驟的。以結(jié)直腸癌為例，80%由息肉發(fā)展而來(lái)，再?gòu)南⑷獍l(fā)展到癌癥，及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù)，可以有效規(guī)避或延緩癌癥。進(jìn)行個(gè)人遺傳性癌癥基因檢測(cè)，了解自身基因情況，使遺傳性癌癥的早期發(fā)現(xiàn)及對(duì)應(yīng)個(gè)人治療方案制定成為可能。
萬(wàn)基生物針對(duì)遺傳性乳腺癌，結(jié)腸直腸癌，黑色素瘤，卵巢癌，胰腺癌，胃癌，前列腺這8種常見(jiàn)遺傳性癌癥，開(kāi)發(fā)了包含25個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)致癌基因的全外顯子檢測(cè)panel，可經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行遺傳性腫瘤基因篩查。

單基因疾病攜帶者篩查

單基因遺傳病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，較常見(jiàn)的有遺傳性耳聾、地中海貧血、白化病等。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病達(dá)6600多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100。單基因遺傳病危害嚴(yán)重，絕大部分單基因遺傳缺乏有效治療藥物。在生育前進(jìn)行基因檢測(cè)，根據(jù)自身基因情況，運(yùn)用多種科學(xué)手段提前采取措施，可避免嚴(yán)重遺傳疾病的發(fā)生。
萬(wàn)基生物根據(jù)單基因遺傳病世界范圍內(nèi)不同地區(qū)及種族人群的發(fā)病頻率和具體疾病特征等篩選條件為參考，開(kāi)發(fā)包含192種疾病單基因遺傳病的全外顯子檢測(cè)panel，可經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行單基因疾病攜帶者篩查。

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用藥相關(guān)基因檢測(cè)

我國(guó)每年至少有250萬(wàn)人因藥物不良反應(yīng)而入院，其中死亡可達(dá)19.2萬(wàn)人。世衛(wèi)組織統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，有1/3的患者死于不合理用藥，而不是疾病本身。藥物的代謝及耐受和基因組的多態(tài)性關(guān)聯(lián)密切。 每個(gè)人都有自己獨(dú)特的藥物代謝基因組，但藥物處方中的劑量多是常規(guī)劑量，在沒(méi)有考慮個(gè)人耐受因素下，指導(dǎo)劑量可能會(huì)發(fā)生不準(zhǔn)確的情況，嚴(yán)重時(shí)會(huì)產(chǎn)生藥物不良反應(yīng)或慢性藥物中毒。進(jìn)行個(gè)人用藥相關(guān)基因檢測(cè)，了解自身基因情況，規(guī)避用藥風(fēng)險(xiǎn)，是安全用藥的有效輔助手段。
萬(wàn)基生物參考多種數(shù)據(jù)庫(kù)，開(kāi)發(fā)了用藥相關(guān)基因全外顯子檢測(cè)panel，可經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行藥物關(guān)聯(lián)基因的檢測(cè)。