檢測(cè)內(nèi)容

檢測(cè)意義

單基因遺傳病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)每年大約有90-100萬缺陷患兒出生，這一數(shù)據(jù)約占出生總?cè)丝诘?.6%，其中70%是由遺傳因素導(dǎo)致的。單基因遺傳疾病臨床表型表現(xiàn)復(fù)雜，為疾病的診治帶來挑戰(zhàn)。從基因?qū)用嫣骄考膊』蚓幋a蛋白質(zhì)功能，基因?qū)τ诩膊〉闹虏∽饔脵C(jī)制，基因與疾病表型關(guān)聯(lián)關(guān)系，可以為臨床診治提供有力支持。

產(chǎn)品介紹

萬基生物通過高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行數(shù)據(jù)檢測(cè)，檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋2萬多個(gè)基因的全外顯子區(qū)域，數(shù)據(jù)庫(kù)全面覆蓋HGMD、OMIM、Clinvar等權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)中收錄的遺傳疾病相關(guān)致病基因，變異分類參考ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南，可輔助單基因遺傳病的臨床診治。

適用人群

臨床單基因遺傳病輔助診斷適用人群

具有明確的單基因遺傳病家族史的患者；
具有非典型性疾病特征，或多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段都未查明分子致病原因的患者；
涉及某一個(gè)或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及單基因遺傳疾病的患者。